研究課題
基盤研究(C)
日本人Auditory neuropathy患者23家系23人のOTOF遺伝子解析では16人で変異が同定され、特にR1939Qミスセンス変異は13人に認められた。それ以外の変異アレルはすべて1人のみで認められた。さらにR1939Qミスセンス変異の近傍SNPのハプロタイプ解析からこの変異には日本人における創始者効果があることが明らかとなった。以上の結果から日本人特異的なAuditory neuropathyの遺伝背景が初めて明らかになった。
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http://www.kankakuki.go.jp/lab_c-1.html