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網膜色素変性は視細胞または網膜色素上皮細胞に特異的に発現する遺伝子の異常により発病することが近年明らかになってきた。現在までに約50種類の原因遺伝子が判明しているが、病気の本質である視細胞死がどのような分子機構で起こっているのかについては不明な点が多い。それは非常に他種類の原因遺伝子があり、かつ周じ遺伝子変異でも病態や病型が異なることが知られ、遺伝的異質性が高いことが理由となっている。本研究課題では網膜色素変性の病態を左右する疾患関連因子として加齢黄斑変性関連遺伝子であるARMS2遺伝子多型の関与を仮定して網膜色素変性の中心視野の進行度とARMS2遺伝子多型の相関を検討することにある。遺伝子診断と視野進行度との関係についての具体的検討は次年度の計画として、当該年度においては、当科で管理している網膜色素変性愚者の血液細胞を十分なインフォームドコンセントの下に採取した。年度末までに50名の血液を採取し、かつこれらの患者の中心視野障害の進行度をハンフリー自動視野計の10-2プログラムにて経時的に測定した。血液細胞はヘパリン採血の後、デキストランにて赤血球を沈殿させ、白血球濃厚液を調整後遠心分離にて白血球を集め、冷凍保管した。ゲノムDNAは白血球細胞からカラム操作により抽出した。次年度ではARMS2遺伝子の既知遺伝子多型を全例について塩基配列を決定することにより検索することとしている。多型毎に視野計で測定したMDスロープの値の平均値を計算し、統計学的農が見られるか否かを検討する予定である。
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