研究課題
基盤研究(C)
網膜錐体のイオンチャネルの異常は杆体一色覚(生まれつき錐体が働いていない)に関係する。同チャネルの既報告の68種のミスセンス変異(アミノ酸が変わる変異)を機能的に調べたところ、16種は膜電流が記録できたが他は記録できなかった。後者の中には低温処理などにより電流を記録できるようになったものがあり、これらについては変異チャネルを膜発現へと向かわせる方法をさらに工夫し杆体一色覚の治療に結びつけたい。
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J Mol Cell Cardiol
巻: 50 ページ: 58-65
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
巻: 47 ページ: e1-e3
Journal of Human Genetics
巻: 54 ページ: 525-530