研究課題
基盤研究(C)
低ホスファターゼ症は組織非特異型アルカリホスファターゼ遺伝子の突然変異に起因する先天的な代謝異常症である。しかし、遺伝子上の変異がどのように本疾患の発症に係わっているのかに関してはよくわかっていない。本研究では、重症の低ホスファターゼ症で報告されたジスルフィド結合に関わる2例の変異と、優性遺伝することが知られているミスセンス変異の解析を分子レベルで行い、その発症メカニズムを示した。
すべて 2012 2011 2010 2009 その他
すべて 雑誌論文 (20件) (うち査読あり 19件) 学会発表 (27件)
PLoS One
巻: 7 ページ: 30818
Biochim Biophys Acta
巻: 1822 ページ: 581-8
Front Biosci(Elite Ed)
巻: 4 ページ: 2085-100
Biomed Res
巻: 32 ページ: 259-69
Bone
巻: 49 ページ: 335-42
Anat Rec(Hoboken)
巻: 294 ページ: 1074-82
J Biol Chem
巻: 286 ページ: 16363-73
巻: 1812 ページ: 326-32
巻: 31 ページ: 307-18
Traffic
巻: 11 ページ: 1552-66
J Electron Microsc
巻: 59 ページ: 427-36
巻: 59 ページ: 227-36
巻: 4 ページ: 6497
Clin Calcium
巻: 19 ページ: 935-43
巻: 58 ページ: 381-92
Clin Oral Implants Res
巻: 20 ページ: 782-90
J Bone Miner Res
巻: 24 ページ: 1586-97
巻: 58 ページ: 55-65
巻: (in press)
Oral Science International