2010 年度研究成果報告書

網膜色素変性症を引き起こすスプライソソーム生成経路の異常とその調節機構の解明

研究課題

研究課題/領域番号	21790056
研究種目	若手研究(B)
配分区分	補助金
研究分野	生物系薬学
研究機関	北海道大学
研究代表者	米田宏北海道大学, 大学院・薬学研究院, 講師 (60431318)
研究期間 (年度)	2009 – 2010
キーワード	分子生物学 / pre-mRNAスプライシング
研究概要	優性遺伝型の網膜色素変性症(AdRP)では網膜での光受容シグナルに直接働く遺伝子だけでなく、pre-mRNAスプライシングを行う巨大RNA-タンパク質複合体であるスプライソソームの構成因子にも複数の原因遺伝子変異が同定されているが、その発症機構は不明である。本研究ではスプライソソーム量を簡便に検出する実験系を構築し、細胞内のスプライソソーム形成経路に及ぼすAdRP原因変異の影響とその調節機構の一端を明らかにした。