2011 年度研究成果報告書

日本人におけるヒト核内受容体遺伝子多型と疾患の関連研究

研究課題

研究課題/領域番号	21790549
研究種目	若手研究(B)
配分区分	補助金
研究分野	衛生学
研究機関	東京医科歯科大学
研究代表者	池田仁子東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 助教 (20415508)
研究期間 (年度)	2009 – 2011
キーワード	分子遺伝疫学・フェノームスキャン研究
研究概要	本研究は、核内受容体CAR(NR1I3)遺伝子多型と様々な疾患との関連を、約1500症例の日本人高齢者連続剖検例においてフェノームスキャン解析した研究である。11種類のhCAR遺伝子多型と臨床診断および病理診断における悪性腫瘍や代謝性疾患、循環器系疾患等のフェノームスキャン解析から、rs2501873多型は肺癌と、rs2307424(P180P)多型は造血器系悪性腫瘍、高脂血症、血清HDLコレステロール値と、そしてrs6686001多型は動脈瘤と統計学的に有意な関連を示すことを見出した。本研究で得られた新規の遺伝子-疾患関連は、その一部が分子生物学的手法により既に得られている研究データと一致していることから、CARを分子標本とする病態の予防や治療法の新規開発に有効な疫学的エビデンスとしての貢献が期待できる。