研究課題
若手研究(B)
家族性パーキンソン病の原因遺伝子の一つであるATP13A2が細胞内小器官の一つであるリソソームの膜に局在することを明らかとした。この遺伝子発現を抑制すると神経細胞由来の細胞でのみ細胞死が認められた。この時、リソソーム内酵素であるカセプシンDの活性が上昇しており、細胞内に異常構造物の蓄積を確認した。以上のことからATP13A2の変異によるパーキンソン病発症はリソソーム機能異常が原因であることが予想された。
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