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2009 年度 実績報告書

性分化異常症患者におけるMAMLD1スプライシング機構の解明

研究課題

研究課題/領域番号 21790899
研究機関独立行政法人国立成育医療研究センター

研究代表者

和田 友香  独立行政法人国立成育医療研究センター, 小児思春期発育研究部, 共同研究員 (80399485)

キーワード分子遺伝学 / 尿道下裂 / スプライシング
研究概要

(1) 分化異常・生殖機能障害患者の検体集積を行った。
書面にて同意が得られた性分化異常・生殖機能障害患者から末梢血を採取し、白血球よりゲノムDNA、RNAを抽出した。
(2) 集積済み検体の性分化異常・生殖機能障害患者における変異解析を行った。
現在約50例のDNAを集積しておりこれらの検体においてMAMLD1の全コード領域の直接シークエンスを行った後、変異陰性であった患者についてスプライス部位の変異解析を行った。変異解析には直接シークエンス法を用いた。プライマーおよびPCR条件は既報の通りである(Wada et al.Nature Genetics2006;38:1369-71)。
(3) MAMLD1のスプライシング機構の解明を行った。
エクソン4を含むタイプと含まないタイプのバリアントについては下図の通り確かめた。性腺、外陰部、下垂体、大脳、甲状腺、腎などのヒトcDNAにたいしPCRを行った。スプライスバリアントについてはすべてのバリアントの塩基配列を決定した。塩基配列の決定には適宜プライマーを設計し直接シークエンス法を用いた。定量的な評価には定量PCRを行った。

  • 研究成果

    (4件)

すべて 2009

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (2件)

  • [雑誌論文] 尿道下裂2009

    • 著者名/発表者名
      深見真紀、和田友香、緒方勤
    • 雑誌名

      小児科 50(7)

      ページ: 939-945

  • [雑誌論文] Mutation analysis of SOX9 and single copy number variantanalysis of the upstream region in eight patients with Campomelic dysplasia or Acampomelic dysplasia.2009

    • 著者名/発表者名
      Wada Y, Nishimura G, Nagai T, Sawai H, Yoshikata M, Miyagawa S, Hanita T, Sato S, Hasegawa T, Ishikawa S, Ogata T.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet. 149A(12)

      ページ: 2882-5

    • 査読あり
  • [学会発表] MAMLDI遺伝子におけるスプライス部位変異(IVS4-2A>G)の検討2009

    • 著者名/発表者名
      和田友香
    • 学会等名
      日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      奈良
    • 年月日
      20090400
  • [学会発表] Campomelic dysplasiaとAcampomelic campomelic dysplasia8症例におけるSOX9変異解析とCNV解析2009

    • 著者名/発表者名
      和田友香
    • 学会等名
      第32回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      奈良
    • 年月日
      2009-04-16

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公開日: 2011-06-16   更新日: 2016-04-21  

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