性分化異常症患者におけるMAMLD1スプライシング機構の解明

2010 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 21790899
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 内分泌学
• 研究機関: 独立行政法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 和田 友香 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 共同研究員 (80399485)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2010
• キーワード: 分子遺伝学 / 尿道下裂 / スプライシング

研究概要

今回我々は尿道下裂を有する児において新規にIVS4-2A>Gを同定した。スプライシング異常がMAMLD1の機能を喪失させ、疾患の原因となったことが推察された。

研究成果

• [雑誌論文] Mutation analysis of SOX9 and single copy number variant analysis of the upstream region in eight patients with Campomelic dysplasia or Acampomelic dysplasia (2009)
  • 著者名/発表者名: Wada Y, Nishimura G, Nagai T, Sawai H, Yoshikata M, Miyagawa S, Hanita T, Sato S, Hasegawa T, Ishikawa S, Ogata T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet. 149A(12) ページ: 2882-2885
  • 査読あり
• [雑誌論文] 尿道下裂 (2009)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀、和田友香、緒方勤
  • 雑誌名: 小児科 50(7) ページ: 939-945
• [学会発表] 新生児低血糖における簡易血糖測定器2機種(StatStrip、メディセーフミニ)の比較と血糖干渉物質 (2010)
  • 著者名/発表者名: 和田友香、垣内五月、花井彩江、高橋重裕、藤永英志、難波由喜子、塚本桂子、伊藤裕司、中村知夫
  • 学会等名: 第46回日本周産期・新生児医学会学術総会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 20100700
• [学会発表] MAMLD1遺伝子におけるスプライス部位変異(IVS4-2A>G)の検討 (2009)
  • 著者名/発表者名: 和田友香
  • 学会等名: 日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 奈良
  • 年月日: 20090400
• [学会発表] Campomelic dysplasiaとAcampomelic campomelic dysplasia8症例におけるSOX9変異解析とCNV解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 和田友香
  • 学会等名: 第32回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 奈良
  • 年月日: 2009-04-16