新生児糖尿病の網羅的な病因・病態の解明と分子診断アルゴリズムの作成

2011 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 21790965
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 旭川医科大学
• 研究代表者: 鈴木 滋 旭川医科大学, 医学部, 助教 (80516394)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2011
• キーワード: 新生児 / 糖尿病 / 遺伝子

研究概要

日本人新生児糖尿病65例中、53例(81.5%)の原因遺伝子を同定した。染色体6q24異常、KCNJ11遺伝子変異がともに約30%で認められ、前者は一過性糖尿病の、後者は永続性の主たる原因であるとともに、ABCC8遺伝子、INS遺伝子、GATA6遺伝子、FOXP3遺伝子が日本人患者で認められた。6番染色体部分ダイソミーが一過性糖尿病を招くこと、GATA6遺伝子異常が先天性心疾患、内臓奇形を合併する膵形成不全を来すことを見いだした。

研究成果

• [雑誌論文] Glycated albumin but not HbA1c reflects glycaemic control in patients with neonatal diabetes mellitus (2011)
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, Koga M, Amamiya S, et al
  • 雑誌名: Diabetologia 巻: 54 ページ: 2247-2252
  • DOI: DOI:10.1007/s00125-011-2211-8
• [雑誌論文] Partial paternal uniparental disomy of chromosome 6 in monozygotic twins with transient neonatal diabetes mellitus and macroglossia (2010)
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, Fujisawa D, Hashimoto K, et al
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 78 ページ: 580-4
  • DOI: DOI:10.1111/j.1399-0004.2010.01433.x
• [雑誌論文] 日本人新生児永続性糖尿病および小児期発症インスリン依存性糖尿病患者におけるインスリン遺伝子解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 鈴木滋、鏡雅代、堀内勝行
  • 雑誌名: ホルモンと臨床 巻: 58巻12号 ページ: 1031-1036
• [雑誌論文] 新生児糖尿病 (2010)
  • 著者名/発表者名: 鈴木滋、藤枝健二
  • 雑誌名: ホルモンと臨床 巻: 58 ページ: 605-612
• [雑誌論文] Glycated albumin in patients with neonatal diabetes mellitus is apparently low in relation to glycemia compared with that in patients with type 1 diabetes mellitus
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, Koga M, Takahashi H, et al
  • 雑誌名: Horm ResPaediatr 巻: (in press)
• [学会発表] Glycated albumin is a useful indicator of glycemic control in patients with neonatal diabetes mellitus (2011)
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, Koga M, Takahashi H, et al
  • 学会等名: ADA 71st Scientific Sessions
  • 発表場所: San Diego
  • 年月日: 20110624-28
• [学会発表] Clinical implications of a molecular genetic classification for neonatal diabetes mellitus (2010)
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, Maimaiti M, Matsuo K, et al
  • 学会等名: International Symposium on Pediatric Endocrinology Official ICE 2010 Satellite Symposium
  • 発表場所: Tokyo
  • 年月日: 20100331-0401
• [学会発表] Analysis of Insulin gene mutation in Japanese patients with permanent neonatal diabetes mellitus and child-onset insulin dependent diabetes mellitus (2010)
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, Maimaiti M, Matsuo K, et al
  • 学会等名: 14th International Congress of Endocrinology
  • 発表場所: Kyoto
  • 年月日: 20100326-30
• [学会発表] Partial Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 6 in Monozygotic Twins with Transient Neonatal Diabetes Mellitus (2009)
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, Fujisawa D, Hashimoto K, et al
  • 学会等名: 8th Joint Meeting of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society/European Society for Pediatric Endocrinology
  • 発表場所: New York
  • 年月日: 20090909-12