小奇形を伴うウエスト症候群の遺伝学的検索-CGH法を用いた原因遺伝子解析-

2010 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 21790968
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 福與 なおみ 東北大学, 病院, 助教 (90400366)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2010
• キーワード: ウエスト症候群 / 精神遅滞 / マイクロアレイ / CGH法 / ゲノムコピー数 / 染色体異常 / てんかん / 小奇形

研究概要

ウエスト症候群の原因遺伝子を新たに同定することを目的に、小奇形と精神発達遅滞を伴った潜因性ウエスト症候群症例31例を対象に、アレイCGH法によるケゲノムコピー数の異常の検出を行った。3例にゲノムコピー数の異常を認めた。ゲノムコピー数異常領域に存在する一部の遺伝子は、てんかんと精神遅滞に1症例で関連が報告されていた。全症例を対象に該当遺伝子のシークエンスを行った。現在のところ、遺伝子変異を認めなかった。

研究成果

• [雑誌論文] Acute encephalopathy with a truncation Mutation in the SCN1A gene : A case report. (2011)
  • 著者名/発表者名: Takayanagi M, Haginoya K, Umehara N, Kitamura T, Numata Y, Wakusawa K, Hino-Fukuyo N, Mazaki E, Yamakawa K, Ohura T, Ohtake M.
  • 雑誌名: Epilepsia in press
  • 査読あり
• [雑誌論文] Nueroepidemiology of West syndrome and early infantile epileptic enceohalopathy in Miyagi refecture, Japan. (2009)
  • 著者名/発表者名: Hino-Fukuyo N, Haginoya K, Iinuma K, Uamatsu M, Tsuchiya S.
  • 雑誌名: Epilepsy Res 87 ページ: 299-301
  • 査読あり
• [雑誌論文] Reduced levels of interleukin-1 antagonist in the cerebrospinal fluid in patients with West yndrome. (2009)
  • 著者名/発表者名: Haginoya K, Noguchi R, Zhao Y, Munakata M, Yokoyama H, Tanaka S, Hino-Fukuyo N, Uamatsu M, Yamamoto K, Takayanagi M, Iinuma K, Tsuchiya S.
  • 雑誌名: Epilepsy Res 85 ページ: 314-317
  • 査読あり
• [雑誌論文] Simith-Magenis syndrome with West syndrome in a 5-year-old girl : a long-term follow up study. (2009)
  • 著者名/発表者名: Hino-Fukuyo N, Haginoya K, Uematsu M, Nakayama T, Kikuchi A, Kure S, Kamada F, Abe Y, Arai N, Togashi N, Onuma A, Tsuchiya S.
  • 雑誌名: J Child naurol 24 ページ: 868-873
  • 査読あり
• [雑誌論文] Ictal vomiting as an initial symptom of severe myoclonic epilepsy in infancy : A case report. (2009)
  • 著者名/発表者名: Naomi Hino-Fukuyo, Kazuhiro Haginoya, Noriko Togashi, Mitsugu Uematsu, Taro Kitamura, Yosuke Kakisaka, Mamiko Ishitobi, Keisuke Wakusawa, Kazuie Iinuma, Hirokazu Oguni, Kazuhiro Yamakawa, Shigeru Tsuchiya
  • 雑誌名: Journal of Child Nurology 24 ページ: 228-230
  • 査読あり
• [学会発表] 多発奇形を伴う精神発達遅滞におけるサブテロメア欠失のMLPA法による検索1p36欠失症候群の1例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 菊地敦生、福與なおみ、佐藤育子、涌澤圭介、広瀬三恵子、植松貢、富樫紀子、奈良千恵子、萩野谷和裕、呉繁夫、土屋滋
  • 学会等名: 第52回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2010-05-20
• [学会発表] 先天性第V因子欠損症による脳実質内と硬膜下の多発出血後、自然寛解したWest症候群の1女児例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 福與なおみ、萩野谷和裕、植松貢、土屋滋
  • 学会等名: 第43回日本てんかん学会
  • 発表場所: 弘前
  • 年月日: 2009-10-23