研究課題
若手研究(B)
まず、本研究ではカルニチン欠乏症例中の先天代謝異常症であるOCTN2異常症の頻度、臨床像について検討した。分析した2,694例中269例がカルニチン欠乏であった。2例でヘテロ接合性変異を同定し、それぞれS467C/WT、V465A/WTであった。本症ではヘテロ接合性変異を有する場合でも、感染等を契機に重篤な臨床像を呈する可能性が示唆された。次に、培養皮膚線維芽細胞を用いたカルニチントランスポーターの機能解析法を確立した。OCTN2異常症群における細胞内/細胞外の遊離カルニチン比はコントロール群より有意に低下した。本法は細胞内外のアシルカルニチンを観察可能であり、カルニチンが関与する他の脂肪酸代謝異常症の機能解析への応用も期待できる。
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