甲状腺発生異常におけるゲノムワイドCopy Number Variation解析

2010 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 21791006
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 慶應義塾大学
• 研究代表者: 鳴海 覚志 慶應義塾大学, 医学部, 助教 (40365317)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2010
• キーワード: 発生・分化 / ゲノム / 遺伝学 / マイクロアレイ

研究概要

日本人甲状腺発生異常患者57名(甲状腺外合併症あり7名、なし50名)を対象に、ゲノムワイドCopy Number Variation (CNV)解析を行った。その結果、心奇形、口蓋裂など甲状腺外合併症を有する異所性甲状腺患者2名において、それぞれ約3MbのCNV異常(重複1名、欠失1名)を認めた。CNV 異常は甲状腺発生異常の稀な原因であるが、甲状腺外合併症を有する例では重要な原因と考えられる。

研究成果

• [雑誌論文] Transcription-Factor Mutations and Congenital Hypothyroidism : Systematic Genetic Screening of a Population-Based Cohort of Japanese Patients. (2010)
  • 著者名/発表者名: Narumi S, et al.
  • 雑誌名: J Clin Endocrinol Metab. 95 ページ: 1981-1985
  • 査読あり
• [雑誌論文] One Novel and Two Recurrent THRB Mutations Associated with Resistance to Thyroid Hormone : Structure-based Computational Mutation Prediction. (2010)
  • 著者名/発表者名: Narumi S, et al.
  • 雑誌名: Clin Pediatr Endocrinol. 19 ページ: 91-99
  • 査読あり
• [学会発表] 甲状腺形成異常におけるCopy number variation異常解析 (2010)
  • 著者名/発表者名: 鳴海覚志, ほか
  • 学会等名: 日本甲状腺学会
  • 発表場所: 長崎
  • 年月日: 2010-11-12
• [学会発表] PAX8変異の機能喪失機序は多様である:転写因子解析のピットフォール (2010)
  • 著者名/発表者名: 鳴海覚志, ほか
  • 学会等名: 日本小児内分泌学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2010-10-08
• [備考] ホームページ等 なし