本研究ではGalnt3遺伝子欠損(-/-)マウスの解析を通し、骨ハイパーオストシス高リン血症並びに腫瘍状石灰化症におけるGALNT3の役割を確認し、GALNT3の生理的機能を明らかにした。Galnt3^<-/->マウスは高リン血症の患者と類似した表現系を示し、野生型マウスに比べてリンは高濃度であり、FGF23は減少していた。すなわちFGF23によるリン代謝調節にGALNT3が関与する事が確認できた。骨格においてはGalnt3^<-/->マウスは野生型マウスに対して骨量が増加し、海綿骨内には軟骨組織が残存していた。また骨芽細胞分化や破骨細胞の機能は正常であった。さらにGalnt3^<-/->マウスの精巣上体では精子のアポプトーシスが誘導されたため、雄は不妊状態を示した。
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