2010 年度研究成果報告書

GJB2遺伝子変異保因率に関する大規模研究

研究課題

研究課題/領域番号	21791585
研究種目	若手研究(B)
配分区分	補助金
研究分野	耳鼻咽喉科学
研究機関	弘前大学
研究代表者	南場淳司弘前大学, 医学部附属病院, 助教 (50361027)
研究期間 (年度)	2009 – 2010
キーワード	GJB2 / 難聴 / 保因率
研究概要	平成21年5月31日から6月8日に岩木健康増進プロジェクト健診を実施し、参加者832名から採血を行い、さらに純音聴力検査を行った。抽出したDNAからGJB2遺伝子解析を行い、解析の終了した358例では6種類の変異が27例(7.54%)で認められ、その27例すべてが保因者であり発症者はいなかった。この結果から発生率は約0.14%と考えられ、予想された発生率よりも高いものと考えられ、地域における傾向と考えた。