| 研究課題/領域番号 |
21791607
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
我妻 道生 信州大学, 医学部・附属病院, 特任研究員 (00419409)
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| 連携研究者 |
宮川 麻衣子 信州大学, 医学部・附属病院, 医員 (60467165)
西尾 信哉 信州大学, 医学部, 助教 (70467166)
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| 研究期間 (年度) |
2009 – 2011
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| キーワード | 感音難聴 / 内耳 / 遺伝性難聴 / CDH23 |
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| 研究概要 |
CDH23遺伝子変異は、遺伝子変異の種類によって臨床像が異なる事が報告されており、過去の報告では、ナンセンス変異やフレームシフト変異では、両側感音難聴と網膜色素変性症を合併するUsher症候群を呈するが、ミスセンス変異の場合には感音難聴のみを呈することが報告されている。本研究では、日本人感音難聴患者を対象にCDH23遺伝子解析を行い、遺伝子変異の種類と頻度を明らかにするとともに、その臨床像のとりまとめを行った。その結果26種類の新規遺伝子変異を見出すとともに、その臨床的特徴を明らかにした。
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