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I 遺伝子解析用サンプルの採取
インフォームドコンセントを得られた日本人非症候性口唇口蓋裂患者・家族から血液を採取した。(85家族)血液はマスクスクリーニング用血液乾燥濾紙にて常温保存、手術または術前検査を行う場合は、その際に全血を採取し、凍結保存し、DNAを抽出した。
II 候補遺伝子と口唇口蓋裂との関連解析
FOXF2、TGF-α、TGF β-3をtargetに解析を行っている。
1) FOXF2、TGFα、TGFβ3遺伝子の伝達不平衝解析:
サンプルを採取した患者およびその両親のトリオを資料として、FOXF2、TGFα、TGFβ3遺伝子内に存在する複数のTagSNPについて、ダイレクトシークエンス法を用いてジェノタイピングを行い、伝達不平衝テストを行っている。
2) FOXF2、TGFα、TGFβ3遺伝子と口唇口蓋裂との関連解析:
FOXF2、TGFα、TGFβ3遺伝子内のTagSNPについて、対照群、罹患群それぞれを用いてジェノタイピングを行い、関連解析を行う予定。現在対照群のサンプリング中のため関連解析は行えていない。今後は、さらに連鎖不平衡解析を行い、連鎖不平衝の保たれているSNPによりパプロタイプを構築し、ハプロタイプと疾患との関連解析を行う。
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