| 研究概要 |
親がいとこ婚である3人の兄弟(侵襲性歯周炎2名と健常者1名)の採血を行い、ゲノムDNAを抽出した。Affymetrix SNP Chip ver.6.0を用いて約90万箇所のSNPタイピングを行い、得られたデータをHomozygote Fingerprinting法を用いることによってホモ接合領域を同定した。なお2cM以上ホモ接合SNPが連続した領域を有意とした。侵襲性歯周炎2名で各ホモ接合領域が重なる約5Mbp部分を本実験のターゲット領域とした。次世代シークエンサーを用いた結果、アミノ酸変異を伴う遺伝子変異部8箇所に着目し、Applied Biosystems 3130 sequencerを用いて遺伝子変異の検証を行ったところ、5箇所の遺伝子変異が検証された。遺伝子変異の認められた5つの遺伝子はAAA-ATPase TOB3, Neuroblastoma breakpoint family member 3, periodic tryptophan protein 1 (PWP1), ATPase family AAA domain-containing Protein 3C, nucleolar complex associated 2 homologである。5箇所の遺伝子変異が健常者96名において認められるかを調べたところ、PWP1において認められた遺伝子変異は健常者250名において認められなかったことから、本侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子の可能性があることが示唆された。しかし、侵襲性歯周炎の弧発例、および家族性侵襲性歯周炎症例あわせて80名においてもこの遺伝子変異は認められなかったため、今後、侵襲性歯周炎の検体数をさらに増やして調べる必要がある。
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