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自己貪食空胞性ミオパチーの1種であるXMEAは、VMA21遺伝子の変異が有力な原因であると考えられているが、その変異と病態の関連は明らかになっていない。VMA21は、細胞内小器官を酸性に保つため重要なV-ATPaseという分子が複合体を形成するために重要な分子である。本研究では、XMEA患者由来細胞及び生検筋を用い解析を行った。その結果、XMEAでは、VMA21の変異により、V-ATPaseの活性低下がおこり、細胞内小器官のpHが上昇することで細胞内小胞輸送系が乱れることが病態に関与しているものと考えられた。
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