| 研究課題/領域番号 |
21H02460
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分43050:ゲノム生物学関連
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
ウォルツェン クヌート 京都大学, iPS細胞研究所, 准教授 (50589489)
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| 研究分担者 |
川路 英哉 公益財団法人東京都医学総合研究所, ゲノム医学研究センター, 副センター長 (20525406)
依馬 正次 滋賀医科大学, 動物生命科学研究センター, 教授 (60359578)
井上 詞貴 京都大学, 高等研究院, 特定准教授 (60525369)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | ゲノム編集 / ゲノム解析 / DNAリピート / ヒトiPS細胞 |
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| 研究成果の概要 |
私たちはヒトiPS細胞でVNTR (反復配列多型) のコピー数を制御する遺伝子編集に着目しました。まず、22株のiPS細胞株における5座位のVNTRのコピー数を探索しました。このプロファイルを参考に、CRISPR-Cas9を用いた実験を行い、コピー数を1つまで減らすことに成功しました。さらに、一部の反復配列を切断せずに保護することで、複数のコピー数のパターンを作り出す技術を確立しました。現在は本手法により様々なコピー数のVNTRを持つiPS細胞を作製し、ヒトおよび霊長類におけるVNTRの意義を探索する研究を進めています。
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| 自由記述の分野 |
ゲノム生物学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
VNTR copy-number editing is a new gene editing technique that allows scientists to study causal relationships between repetitive DNA and human disease. Achieving this in human iPS cells enables disease modeling of a new variety of genetic disorders in virtually all cell types of the body
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