|
これまでの研究により、自閉スペクトラム症では、神経細胞の発達異常やシナプス機能の異常等が指摘されていますが、病態の詳しい分子メカニズムは不明な点が多く残されています。本研究では、in utero electroporation法、妥当性の高い疾患モデルマウス、及び患者由来iPS分化神経細胞を用いて、自閉スペクトラム症の分子病態研究を推進しました。その結果、変異が多く同定されており疾患と強く関連することが示唆されているANK2遺伝子、POGZ遺伝子、及び3q29領域欠失変異に関する分子病態の一端が明らかになりました。
|
