| 研究課題/領域番号 |
21H02842
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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| 研究機関 | 鹿児島大学 |
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研究代表者 |
高嶋 博 鹿児島大学, 医歯学域医学系, 教授 (80372803)
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| 研究分担者 |
樋口 雄二郎 鹿児島大学, 医歯学域鹿児島大学病院, 助教 (10867724)
安藤 匡宏 鹿児島大学, 鹿児島大学病院, 特任助教 (60896976)
橋口 昭大 鹿児島大学, 医歯学域鹿児島大学病院, 講師 (70760560)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | Charcot-Marie-Tooth / リピート伸長 / RFC1 / NOTCH2NLC |
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| 研究成果の概要 |
我々は、遺伝性末梢神経障害患者において、CANVASの原因であるRFC1 遺伝子のGGCリピートの延長、神経核内封入体病(NIID)の原因NOTCH2NLC遺伝子のリピートの延長を調べた。遺伝性ニューロパチー患者2780名中23例にNOTCH2NLC、18例にRFC1のリピート伸長を見いだし、両疾患ともに末梢神経障害のみがみられている例も多いことも判明した。我々は、この結果をJNNP誌、Front Neurol誌など4編の論文にまとめた。さらにニューロパチ―患者において、新しいミトコンドリア関連の遺伝性ニューロパチーの原因となる4遺伝子を発見し、報告した(J Neurol 2022)。
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| 自由記述の分野 |
脳神経内科
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
我々は、2003年以来、本邦のCMTの包括的遺伝子診断システムを開発し、遺伝子検査を提供してきた。年間250例を引き受け、3000例を超えるまでになった。次世代シークエンサーと大規模エクソームにより、900例以上のCMTの原因を同定した。2800例の症例解析はでは、NEFH変異のCMT2型、RFC1関連疾患のまとめや新規のミトコンドリア関連ニューロパチーの原因の報告、NOTCH2NLCの位置づけの報告を行った。
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