研究課題
本研究開発の目標は、生まれながらに有する心血管疾患発症リスクのスコア化を行い（心血管疾患多遺伝子リスクスコア：Polygenic Risk Score for Cardiovascular Diseases [PRSCVD]）、心血管疾患発症リスクを層別化する新たなマーカーとしての有用性を評価し、さらに、そのリスクを低減しうる後天性環境要因（特定の薬物治療や生活習慣）を同定することである。金沢大学・志賀町コホートにおける2011年以降蓄積された心血管イベントの発症、重症度、複合的臨床情報を継続して抽出・解析を行い、遺伝子解析実施可能症例について臨床情報データの構築を進めた。結果として予定していた約3,000例のジェノタイピングおよびPRSCVD算出を修了し現在関連解析を進めるとともに、予定していたリスクを低減しうる後天性環境要因（特定の薬物治療や生活習慣）の抽出中である。解析の経過中に、動脈硬化性疾患遺伝的ハイリスクとしての家族性高コレステロール血症に関して遺伝的背景も含めた重症化リスクに関する検討を加え、心血管イベントとの強い関連を見出し英文雑誌へと報告した。興味深いことに、年齢などの基本的因子に加えて特定の遺伝的背景なども考慮することで、極めてリスクの高い家族性高コレステロール血症においても、さらなる高リスク症例とともに、逆にそれほどリスクの高くない集団も同定可能であることを示した。なお、同時に遺伝的背景に加えて冠動脈のカルシウムスコアを評価することで更なるリスク層別化に繋がることも示し、英文雑誌へと報告した。
令和5年度が最終年度であるため、記入しない。
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すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件、 オープンアクセス 2件) 学会発表 (2件)
Eur Heart J Open
巻: 3 ページ: -
10.1093/ehjopen/oead046
Sci Rep
巻: 13 ページ: -
10.1038/s41598-023-47147-z
