分子疫学研究による胆のうがんリスク要因の解明

2023 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 21H03187
• 研究機関: 愛知医科大学
• 研究代表者: 菊地 正悟 愛知医科大学, 愛知医科大学, 名誉教授 (40224901)
• 研究分担者: 上野 誠 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立がんセンター(臨床研究所), その他部局等, その他 (10520760) ; 中杤 昌弘 名古屋大学, 医学系研究科(保健), 准教授 (10559983) ; 笹平 直樹 公益財団法人がん研究会, 有明病院 肝・胆・膵内科, 部長 (30401102) ; 米澤 英雄 東京歯科大学, 歯学部, 講師 (60453528) ; 櫻井 美佳 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 准教授 (80508359) ; 大崎 敬子 杏林大学, 医学部, 教授 (90255406)
• 研究期間 (年度): 2021-04-01 – 2024-03-31
• キーワード: 胆道がんリスク / Snips / 胆嚢がんリスク

研究実績の概要

目的は、日本人の胆道がんリスクと関連するSNPを見つけることである。当研究グループで収集した胆道がん症例と対照、東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）の検体について、アレイデータを取得して、ゲノムワイド関連解析(GWAS)を実施した。Genotyping & Imputation & 関連解析はToMMoが実施した。症例群は、当研究グループで収集した収集した胆道がん検体　529例（胆嚢がん153例、肝内胆管がん112例、肝外胆管がん221例、乳頭部がん35例、その他の胆道がん18例）である。対照群は当研究グループで収集した対照群検体669例とToMMoの検体3785例である。ToMMoの検体条件は、40歳以上で三世代コホートに検体を提供した参加者で、すい臓がん既往者は除外した（胆道がんの既往情報はない）。
SNPアレイはJaponicaアレイNEO、Imputationは SHAPEIT2 + IMPUTE4、Reference panelは3.5KJPNv2+1KGP3 cross referenceをもちいた。性別矛盾・判定不能者は除外済みで、近縁関係・人種チェックは未実施である（SAIGEで解析しているため問題とならない）。解析は、SAIGEを用い、共変量は第1～第10主成分、対象SNPは MAF≧0.01 & info≧0.4とした。
胆道がん全体と胆嚢がんの分析で、それぞれ1つ有意な座位が同定された。しかし、バイオバンク・ジャパンとの結果を比較する限りでは再現性は確認できないか、確認困難であった。海外で公開されている要約統計量を含めて再解析を行う計画である。

現在までの達成度 (段落)

令和5年度が最終年度であるため、記入しない。

今後の研究の推進方策

令和5年度が最終年度であるため、記入しない。