研究課題
基盤研究(A)
ヒトES細胞から作成した自閉症モデル細胞（CNV型）を培養し、その形態解析、生理機能解析を行うことにより、ヒト自閉症病態の基礎的なメカニズムの理解を行おうという提案である。2次元的培養のみならず、オルガノイド技術を使った3次元的ミニブレインの解析も行う。さらに、ヒト自閉症モデル細胞をマウスに移植し、マウスの脳内でのネットワーク形成過程と機能を調べることも提案されている。
応募者らは、これまで自閉症モデルマウス、モデル細胞の作製に成功してきた。このようなゲノム異常細胞がどのような表現型に現れて来るかを、ネットワーク形成レベルまで、特定のゲノム異常にターゲットを絞って調べる技術の確立は、自閉症の理解はもとより他の遺伝性疾患の病態解明にも応用されることが期待される。
