現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
本年は取得したNDBデータを利用し、解析を中心に行った。NDBの利用においては制限が大きくかけられていたが、時系列クラスタリング等まで実施することができ、最終的にOrphanet Journalにアクセプトされる形となった。これに関して、人類遺伝学会や勉強会での発表も複数回行った。
並行して構築していた難病のオントロジーであるNANDOと、NANDOを元にして作成した希少疾患データベースであるNanbyoDataに関する更新作業等も行い、論文化に向かた作業を引き続き行っている。これに関して、学会誌での研究紹介論文や国内外の学会発表も行うことができた。また、希少疾患の国際的啓発イベントであるRare Disease Day 2021のイベントに於いてNANDOを利用した展示が行われ、社会への還元を行うこともできた。
これらの作業の中で、これまで報告されてきた希少疾患に関する資料の探索等を行いつつ、そのデータベース化の必要性に関する検討を行った。また、最新の自然言語処理を用いたDeep Learningについても日々更新される情報をフォローしながら、医療分野において応用できる方法の検討を行い、勉強会等にも参加を行った。
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