| 研究実績の概要 |
1000 Genomes Project（1KG）ハイカバレッジヒト全ゲノムシークエンス（WGS）データ（全3,202サンプル）のリファレンスにマップされていないリード（unmapped reads）を1KG ftpサイトから直接抽出した。Unmapped readsは、paired-end readsの両方のリードがマップされていないリードのみを抽出した。抽出した各リードにはリード名にサンプル名を付加した。抽出したunmapped readsをマッピングするリファレンスとして、NCBIからダウンロードしたRefSeqデータベースを用いた。RefSeq（viral, bacteria, archaea, protozoa, fungi, plant, invertebrate, vertebrate_other）は、2022年2月時点で最新のものを用いた。これらリファレンスに対してunmapped readsをグループごとにマッピングを行なった。さらに、これまでに取得していたBiobank Japan Project（BBJ）WGSデータ（4,229 low coverage WGS dataを含む全7,487サンプル）から抽出したunmapped readsについても同様に、グループごとにRefSeqリファレンスにマッピングを行なった。現在RefSeqリファレンスにマップされたリードの解析を行なっている
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