| 研究課題/領域番号 |
21K07125
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分50010:腫瘍生物学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所 (2023)
徳島大学 (2021-2022) |
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研究代表者 |
松下 洋輔 国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所, 医薬基盤研究所 創薬デザイン研究センター, 研究員 (70634450)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 乳がん / 家族性乳がん / VUS / 次世代シーケンサー |
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| 研究成果の概要 |
本研究では家族性乳がん24家系84人の生殖細胞系列の全エキソーム解析を通じて、リスク予測やがんにおける各遺伝子の機能を解析し、6つの候補遺伝子まで絞り込むことに成功した。この中でも他の癌腫で発がんとの関連が報告されていた遺伝子 (GeneA) に関して機能解析を進め、新規感受性遺伝子としての妥当性を評価した。
また、近年のNGS解析の増加に伴い意義不明の遺伝子変異 (VUS) の解釈が問題となっている。本研究ではBRCA1とBARD1において認めたVUSの評価を相同組換え修復能だけでなく、遺伝子の機能に適した解析法を確立し、評価した。
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| 自由記述の分野 |
乳がん
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
家族性乳がんの原因遺伝子として、DNA損傷時の相同組換え修復に重要なBRCA1/2が同定されているが、不明な症例も存在することから、さらなる解明と新たな治療戦略が必要である。一方、近年の急速な次世代シーケンサー解析の普及のため、リスク不明な遺伝子変異 (VUS) の医学的意義が問題となっている。
本研究では新たな易罹患性遺伝子の同定が期待されるだけでなく、VUSの機能評価によるリスク予測も行うことで、新たな診断法確立にも寄与すると考えられることから、その社会的意義と貢献度は大きいと考えられる.
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