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多発性硬化症（MS）の発症リスクに関わる遺伝的要因を解明するため、これまで多くのゲノムワイド関連解析とそのメタ解析が実施されてきた。その中で、2019年に発表された成果により、初めてX染色体上の一塩基多型（SNP）がリスクをタグ付けするSNPとして同定された（International Multiple Sclerosis Genetics Consortium. Cell. 2019）。しかし、日本人MSにおける同遺伝子領域の関与は明らかになっておらずその意義も不明であった。
そこで、本研究では日本人MSにおける同遺伝子領域の関連性について検討することとした。X染色体上のSNP、rs2807267について、日本人MS117例、健常者179例についてジェノタイピングを行い、関連解析を行った。結果、女性においては明らかな関連を認めなかったが、男性において、rs2807267のTアレルは、MSに対しリスク方向に関連していた。また、男性MS患者において、同SNPのTアレルを有する群は有さない群に比べ、発症年齢が低い傾向がみられた。
以上より、欧米白人においてMSとの関連を有したX染色体上のSNPは、日本人MSにおいても男性において関連し、一部の疾患表現型に関連している可能性を確認した。女性に多い本疾患において、今回のX染色体上のSNPが男性にのみ関連を認めた点について、現時点では意義は不明であるが、発症頻度の性差を説明しうるか、等今後の検討が必要である。
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