| 研究課題/領域番号 |
21K07464
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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| 研究機関 | 九州大学 |
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研究代表者 |
磯部 紀子 九州大学, 医学研究院, 教授 (60452752)
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| 研究分担者 |
松下 拓也 九州大学, 大学病院, 講師 (00533001)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 多発性硬化症 / 疾患感受性遺伝子 / HLA |
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| 研究成果の概要 |
多発性硬化症（MS）の発症リスクに関するこれまでのゲノム研究により、2019年に初めてX染色体上の一塩基多型（SNP）がリスク関連SNPとして同定された。しかし、日本人MSにおける同遺伝子領域の関与は不明であり、本研究で検討した。X染色体上のSNPrs2807267について、日本人コホートにおいて関連解析を行った。結果、女性においては明らかな関連はなかったが、男性において、TアレルはMSに対しリスク方向に関連していた。
以上より欧米白人においてMSとの関連を有したX染色体上のSNPは、日本人においても男性で関連していた。本遺伝子領域がMS発症頻度の性差を説明しうるか等今後の検討が必要である。
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| 自由記述の分野 |
神経免疫学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究では、日本人コホートにおいて欧米白人コホートで同定されていたX染色体上のMS発症関連遺伝子領域の関連性について再現性を確認した初めての研究であり、かつ、発症に性差のあるMSにおいて性別による関連性の違いを見出した点においても興味深く、学術的意義がある。その他の性差を有する自己免疫性疾患やその他の疾患についても広く関連する事象であるか等検討する契機ともなり、社会的意義もあると考える。
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