| 研究課題/領域番号 |
21K07746
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
高澤 啓 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (50749463)
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| 研究分担者 |
鹿島田 健一 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 准教授 (80451938)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | DNA損傷修復異常 / インスリン抵抗性 / Bloom症候群 / インスリン受容体 |
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| 研究実績の概要 |
Bloom患者由来不死化線維芽細胞を樹立し、引き続きインスリンおよびIGF-1刺激による受容体下流のリン酸化プロファイル解析を進めている。
国内のBloom患者の臨床情報を集積し全国的な調査を行う準備を進めている。
類縁疾患（インスリン受容体異常症、ATM、活性化 PI3K-delta症候群）の患者由来細胞を樹立した。
類縁疾患としてBaller-Gerold症候群（RECQL4異常症）、Werner症候群、LIG4症候群も解析に加わる見込みである。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
リン酸化プロファイルをもとにin vivo実験を準備していく。
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| 今後の研究の推進方策 |
インスリン受容体下流のリン酸化評価系をシステム化し、類縁疾患（先天性インスリン抵抗性症候群、DNA修復異常に加え、ゲノム不安定疾患や遺伝性腫瘍症候群などに拡大予定）の患者由来細胞においても定量的かつ多角的な評価を進めていく。
研究成果を随時学会・論文等で報告することで症例のリクルートも推進する。
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