| 研究課題/領域番号 |
21K07784
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 福岡大学 (2021, 2023)
第一薬科大学 (2022) |
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研究代表者 |
田中 泰圭 福岡大学, 薬学部, 助教 (50714466)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 発達性てんかん性脳症 / Dravet症候群 / 疾患特異的iPS細胞 / 脳オルガノイド / SCN1A / Nav1.1 / 神経変性 / 疾患モデル |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、ドラベ症候群患者由来のiPS細胞から脳オルガノイドを作製した。脳オルガノイド内で観察された神経ロゼッは、大部分の細胞が大脳前脳マーカーFOXG1およびMGEマーカーNkx2.1を発現していた。
12週間培養したMGE脳オルガノイドからRNAを抽出し、次世代シーケンサーを用いたRNAシーケンス解析により遺伝子発現解析を行った。健常者由来およびドラベ症候群由来のMGE脳オルガノイドにおける遺伝子発現をRNA-seqを用いて比較したところ、いくつかの遺伝子で発現の変化が見られた。現在、これらの遺伝子発現変化がドラベ症候群の病態形成に関与するかどうかを解析中である。
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| 自由記述の分野 |
小児科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ドラベ症候群（DS）における発達性てんかん性脳症（DEE）の発症は、群発する難治のてんかん発作により惹起されると考えられている。この群発するてんかん発作に伴った神経毒性や神経変性の関与が疑われているが、DEEにおける重篤な認知機能障害などを含む発達遅滞の発症機構については、未だ不明な点が多い。すなわち、DEEの発症機序を解明すれば、難治性疾患であるDSの根治を目指した革新的な治療研究に繋がることが期待され、苦悩する患者や家族にとって大きな福音となる。
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