2023 年度研究成果報告書

ビタミンB6依存性てんかんの早期診断体制構築に向けたバイオマーカーの測定と探索

研究課題

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研究課題/領域番号	21K07798
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関	岡山大学
研究代表者	秋山倫之岡山大学, 医歯薬学域, 准教授 (10379737)
研究期間 (年度)	2021-04-01 – 2024-03-31
キーワード	ビタミンB6依存性てんかん / バイオマーカー / 遺伝子解析 / 酵素活性測定
研究成果の概要	VB6依存性てんかんの早期診断体制構築のため、測定可能な診断バイオマーカーの追加、遺伝子・酵素診断の手法の整備、バイオマーカーが未発見のPLPBP欠損症におけるバイオマーカー探索を試みた。その成果として、既存のVB6測定系の拡張を行い、分析条件をほぼ決定できた。現在、バリデーションを行っているところである。ALDH7A1欠損症のバイオマーカーに関しては分析条件が確定した。遺伝子診断の体制は問題なく整えることができた。酵素活性測定に関しては、ALDH7A1欠損症についての測定条件の設定がほぼ整った。メタボローム解析用のPLPBP欠損症患者の臨床検体は、目下収集中である。
自由記述の分野	小児神経学
研究成果の学術的意義や社会的意義	VB6測定系の拡張とALDH7A1欠損症の新規バイオマーカーの測定条件が整ったため、本邦では今まで行えなかったPNPO欠損症の生化学診断や、ALDH7A1欠損症のより正確な生化学診断への糸口がつかめた。また、ALDH7A欠損症に関しては、遺伝子バリアントの機能解析体制の準備が進んだ。これらの成果によりVB6依存性てんかんの早期診断が可能になれば、早期治療による発作・発達予後の改善が期待され、患者のQOL向上が見込まれる。