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2022 年度 実施状況報告書

3次元顔貌情報による極めてまれな先天性形態異常症候群の診断補助の実現

研究課題

研究課題/領域番号 21K07800
研究機関長崎大学

研究代表者

三嶋 博之  長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 助教 (10513319)

研究期間 (年度) 2021-04-01 – 2024-03-31
キーワード難病 / 希少疾患 / 未診断疾患 / 顔貌 / 3次元
研究実績の概要

臨床診断が難しい先天形態異常症候群の確定診断には、遺伝型情報と臨床遺伝専門医による表現型の記述、とくに大きな手がかりとなる顔貌特徴との統合が重要である。研究代表者は、2次元顔貌解析技術 Face2Gene が本邦症例でもすでに高い性能を持つが、極めてまれな症候群の診断補助には能力不足であることを報告した。本研究の目的は、研究代表者の仮説である「3次元顔貌画像が持つ情報量と線形的な情報特性を活かせば、学習症例数が制限された極めてまれな遺伝症候群においても診断補助の限界克服が可能である」ことの実証である。そのために本研究は、(1)研究代表者がすでに導入済みの3次元カメラを用いた日本人3次元顔貌データ収集と、(2)顔貌計測値の定義詳細まで含めた情報共有のための基盤技術の確立、(3)顔貌計測値と3次元曲面形状の機械学習による診断補助技術の開発を行う。この研究の成果は、今後さらに規模を拡大した国内の3次元顔貌情報の収集と共有、あるいは国際的な情報共有による超希少疾患の診断能力の向上へむけた先駆けとなるものである。
これらを踏まえて、初年度からの研究実施計画は以下の通りである:(A)患者および健常ボランティアからの3次元顔貌データと臨床情報の収集、および本邦における先天性遺伝疾患の患者とコントロール群からの独自データの収集、(B)複数の定義が混在する顔貌計測点と顔貌測定値を考慮したデータ表現の確立。これらのうち(A)については、概ね順調に独自のデータ収集を進めることができている。(B)については、既存のデータ表現において多国間での表現の標準化がなされていないことが明らかとなった。さらに、本年度では、連携施設の拡大とともにデータ取得を継続し、得られたデータの統計処理を行った。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

初年度からの研究実施計画として、(A)患者および健常ボランティアからの3次元顔貌データと臨床情報の収集/本邦における先天性遺伝疾患患者およびコントロール群からの独自データ収集、(B)複数の定義が混在する顔貌計測点と顔貌測定値を考慮したデータ表現を確立することとした。(A)については、疾患群42症例(59タイムポイント)、コントロール群7名の収集を終えている。(B)については、既存のデータ表現において多国間での表現で標準化がなされていないことなどがわかった。本年度ではさらに他の施設とも連携をとりより幅広いデータ収集に着手した。

今後の研究の推進方策

複数の施設との連携をひろげ、患者および健常ボランティアからの3次元顔貌データと臨床情報の収集をさらに継続し、さらに統計的データ解析を進める。

次年度使用額が生じた理由

当初予定していた計算サーバー新規導入は、既存のシステムの改修によって初年度のデータ計算需要をまかなえる見通しとなったため見送った。旅費は参加予定の学術集会のオンライン開催への変更に伴い使用しなかった。次年度は、データ解析のための計算需要に必要な性能のサーバーないしGPUユニット購入、あるいはクラウドサーバーの使用費として使用する予定である。

  • 研究成果

    (10件)

すべて 2023 2022

すべて 雑誌論文 (9件) (うち国際共著 2件、 査読あり 7件、 オープンアクセス 6件) 学会発表 (1件) (うち招待講演 1件)

  • [雑誌論文] Disrupted CaV1.2 selectivity causes overlapping long QT and Brugada syndrome phenotypes in the CACNA1C-E1115K iPS cell model2023

    • 著者名/発表者名
      Kashiwa A、Makiyama T、Kohjitani H、Maurissen TL、Ishikawa T、Yamamoto Y、Wuriyanghai Y、Gao J、Huang H、Imamura T、Aizawa T、Nishikawa M、Chonabayashi K、Mishima H、Ohno S、Toyoda F、Sato S、Yoshiura K-I、Takahashi K、Yoshida Y、Woltjen K、Horie M、Makita N、Kimura T
    • 雑誌名

      Heart Rhythm

      巻: 20 ページ: 89~99

    • DOI

      10.1016/j.hrthm.2022.08.021

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Intestinal Mucosa-Associated Lymphoid Tissue Lymphoma Transforming into Diffuse Large B-Cell Lymphoma in a Young Adult Patient with Neurofibromatosis Type 1: A Case Report2022

    • 著者名/発表者名
      Kosako Hideki、Yamashita Yusuke、Tanaka Ken、Mishima Hiroyuki、Iwamoto Ryuta、Kinoshita Akira、Murata Shin-ichi、Ohshima Koichi、Yoshiura Koh-ichiro、Sonoki Takashi、Tamura Shinobu
    • 雑誌名

      Medicina

      巻: 58 ページ: 1830~1830

    • DOI

      10.3390/medicina58121830

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Targeted deep sequencing analyses of long QT syndrome in a Japanese population2022

    • 著者名/発表者名
      NagataY、WatanabeR、EichhornC、OhnoS、AibaT、IshikawaT、NakanoY、AizawaY、HayashiKi、MurakoshiN、NakajimaT、YagiharaN、MishimaH、SudoT、HiguchiC、TakahashiA、SekineA、MakiyamaT、TanakaY、WatanabeA、TachibanaM、MoritaH、YoshiuraK-i、TsunodaT、WatanabeH、KurabayashiM、NogamiA、KiharaY、HorieM、ShimizuW、MakitaN、TanakaT
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: 17 ページ: e0277242

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0277242

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] AIによる先天異常症候群の診断支援 (特集・小児外科を取り巻く最新テクノロジー)2022

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之
    • 雑誌名

      小児外科

      巻: 54 ページ: 1018~1021

  • [雑誌論文] Identification of unique DNA methylation sites in Kabuki syndrome using whole genome bisulfite sequencing and targeted hybridization capture followed by enzymatic methylation sequencing2022

    • 著者名/発表者名
      Hamaguchi Yo、Mishima Hiroyuki、Kawai Tomoko、Saitoh Shinji、Hata Kenichiro、Kinoshita Akira、Yoshiura Koh-ichiro
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 67 ページ: 711~720

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01083-4

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Anti‐desmoglein 1 antibody‐positive mother and antibody‐negative child with Darier's disease2022

    • 著者名/発表者名
      Kawaguchi Ami、Matsuda Mitsuhiro、Koga Hiroshi、Ohata Chika、Hamada Takahiro、Mishima Hiroyuki、Yoshiura Koh‐ichiro、Jinnin Masatoshi、Minami Hironori、Kanazawa Nobuo
    • 雑誌名

      The Journal of Dermatology

      巻: 50 ページ: 250~253

    • DOI

      10.1111/1346-8138.16568

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Alvocidib inhibits IRF4 expression via super‐enhancer suppression and adult T‐cell leukemia/lymphoma cell growth2022

    • 著者名/発表者名
      Sakamoto Hikaru、Ando Koji、Imaizumi Yoshitaka、Mishima Hiroyuki、Kinoshita Akira、Kobayashi Yuji、Kitanosono Hideaki、Kato Takeharu、Sawayama Yasushi、Sato Shinya、Hata Tomoko、Nakashima Masahiro、Yoshiura Koh‐Ichiro、Miyazaki Yasushi
    • 雑誌名

      Cancer Science

      巻: 113 ページ: 4092~4103

    • DOI

      10.1111/cas.15550

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Aberrant hypomethylation at imprinted differentially methylated regions is involved in biparental placental mesenchymal dysplasia2022

    • 著者名/発表者名
      Aoki Saori、Higashimoto Ken、Hidaka Hidenori、Ohtsuka Yasufumi、Aoki Shigehisa、Mishima Hiroyuki、Yoshiura Koh-ichiro、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Yatsuki Hitomi、Hara Satoshi、Ohba Takashi、Katabuchi Hidetaka、Soejima Hidenobu
    • 雑誌名

      Clinical Epigenetics

      巻: 14 ページ: 64

    • DOI

      10.1186/s13148-022-01280-0

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] gnomAD (第8章疾患に関するゲノムやバリアントを調べる)2022

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之
    • 雑誌名

      実験医学増刊・バイオDBとウェブツール ラボで使える最新70選

      巻: 40 ページ: 2894~2897

  • [学会発表] 希少疾患ゲノム解析における最近の潮流2022

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之
    • 学会等名
      ポストコッホ生態研究集会@長崎大学
    • 招待講演

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公開日: 2023-12-25  

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