| 研究課題/領域番号 |
21K07800
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
|
|---|
| 研究機関 | 長崎大学 |
|---|
研究代表者 |
三嶋 博之 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 助教 (10513319)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
|
| キーワード | 顔貌解析 / ３次元モデリング / バイオインフォマティクス / ダウン症候群 / 単一遺伝子病 / 染色体起因疾患 |
|---|
| 研究成果の概要 |
これまでに、43症例について、59時点での顔貌３次元撮影を行った。一部の症例については概ね6か月以上の間隔をあけた同一症例の経時的変化を追うことができた。症例の内訳は、ダウン症候群38症例、その他の単一遺伝子病・染色体起因疾患は５例であった。これらに加えコントロール群として７名10時点の顔貌３次撮影を行った。これらのデータはClinifaceソフトウェアを用いた計測点の設定と、人類学的顔貌測定値の計測を行った。これらの日本人集団のデータは白人集団から得られた基準値と大きく解離しており、日本人集団での基準値作成の必要性が示唆された。
|
| 自由記述の分野 |
人類遺伝学
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
臨床診断が難しい先天形態異常症候群の確定診断には、とくに大きな手がかりとなる顔貌特徴とが重要である。研究代表者は、２次元顔貌解析技術 Face2Gene が本邦症例でもすでに高い性能を持つが、極めてまれな症候群の診断補助には能力不足であることを報告した。本研究の目的は、情報密度の高い３次元顔貌情報の導入による、学習症例数が限られた極めてまれな先天形態異常症候群における診断補助の実現である。
この研究の成果は、今後さらに規模を拡大した国内の３次元顔貌情報の収集と共有、あるいは国際的な情報共有による超希少疾患の診断能力の向上へむけた先駆けとなるものである。
|
