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1q21.1染色体領域は約1Mb, 8遺伝子を含む領域であり，これまで統合失調症，注意欠陥多動性障害（ADHD），自閉症との関連が報告されている．今回本染色体領域の疾患モデルとして，ヒトES(胚性幹）細胞を基に1q21.1欠失(1q21.1del)，1q21.1重複細胞(1q21.1 dup)を作製し疾患表現型の解析を実施したところ，1q21.1del細胞が神経細胞への分化が亢進する一方，1q21.1dup細胞では抗神経細胞分化，すなわち幹細胞の性質を強く保持する傾向が認められた．さらに電気生理学的特性として，両神経細胞はコントロール細胞に比べスパイク，バースト頻度の顕著な上昇が認められた．
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