| 研究課題/領域番号 |
21K07849
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 熊本大学 |
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研究代表者 |
有安 大典 熊本大学, 生命資源研究・支援センター, 客員助教 (60338100)
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| 研究分担者 |
荒木 喜美 熊本大学, 生命資源研究・支援センター, 教授 (90211705)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 成長ホルモン分泌不全 / 小胞体ストレス / 優性阻害効果 |
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| 研究成果の概要 |
優性遺伝性GH1遺伝子異常症モデルマウスにおけるGH分泌不全の分子生物学的機序を解明するため、マウスの内因性Gh遺伝子のexon 3をCRISPR/Cas9を用いて欠
失させたモデルマウスを作製した。このマウスを用いた下垂体リアルタイムRTPCRによりXbp1遺伝子のスプライシングが亢進していることを確認した。exon 3が欠失した変異型GHにより小胞体ストレスが起こっていることを示唆する。
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| 自由記述の分野 |
小児内分泌学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
初報以来今まで30年間その発症機序が未解明であった顕性遺伝性GH1遺伝子異常症について、その発症機序を初めて解明しうる遺伝学的ツールを作製したこと。また、マウスにヒトと同じ遺伝子バリアントを挿入することでマウスにおいても同様の表現型が得られたことは、学術的意義が大きい。
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