| 研究課題/領域番号 |
21K07857
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
金子 直人 東京女子医科大学, 医学部, 非常勤講師 (90791955)
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| 研究分担者 |
橋本 多恵子 山形大学, 医学部, 非常勤講師 (30507629)
服部 元史 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (50192274)
神田 祥一郎 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (60632651)
三浦 健一郎 東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (70408483)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 巣状分節性糸球体硬化症(FSGS) / 遺伝子解析 / 腎移植後再発 |
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| 研究実績の概要 |
巣状分節性糸球体硬化症（focal segmental glomerulosclerosis; FSGS）の腎移植後再発の予測においては遺伝子解析が重要である。20-30%の患者でFSGS関連遺伝子に病的変異が検出されるが、どのような患者群で遺伝子変異が検出されやすいのかについては検討が乏しい。
われわれは当科で腎移植を施行された23家系24例のFSGS患者を対象とし、familial/syndromic, presumed primary, undetermined FSGSの3群に分けて検討した。Presumed primary FSGSは、(1)ネフローゼ症候群を呈する、(2)ステロイドまたは免疫抑制治療で完全寛解または部分寛解した既往がある、(3)電子顕微鏡で腎糸球体にびまん性の足突起消失を認める、の3つの基準すべてを満たすものと定義した。全例で次世代シーケンサーを用いた遺伝子解析を施行した。
その結果、familial/syndromic FSGSの4家系中4家系、presumed primary FSGSの8家系中0家系、undetermined FSGSの11家系中10家系でFSGS関連遺伝子に病的変異を検出した。腎移植後再発はpresumed primary FSGS群のみに認めた。
本検討で用いた臨床病理学的分類は遺伝子変異を有する可能性および腎移植後再発を予測するのに有用と考えられた。
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