研究課題
複雑な遺伝性疾患である22q11.2欠失症候群（22q11.2DS）は、健常者より精神疾患発症のリスクが高く、精神疾患発症の引き金の一つであると考えられているストレスに対する脆弱性が報告されている。我々は精神疾患バイオマーカーの開発研究をおこない、精神疾患の進展にともなって増減する尿マーカーを発見した（Miyaoka et al., 2005, 2015, Wake-Yasukawa et al., 2007, Wake et al., 2021）。現在、精神疾患の重症度や経過による尿マーカーの有用性について研究を進め、論文を作成中である。これらを基盤として「22q11.2DSにみられる精神疾患発症に関するストレス脆弱性の解明」の研究について、島根大学医の倫理委員会の承認を得て、研究を継続している。スタートアップミーティングを行い、当事者家族会との連携など研究体制を構築し、研究を開行っている。さらにリサーチカンファレンスやウェブミーティング、学会参加などを通じ、学内外において情報収集、研究者間での意見交換を行っている。現在、18歳から25歳までの22q11.2DS患者群20名、DSM-5診断基準により診断された精神疾患患者群20名、健常群100名を対象として、以下の方法でテータ収集を行い、症例の蓄積、検体収集を行っており、検査結果から解析を行う準備を進めている。研究対象者の精神症候評価と随時尿を採取し、尿中ストレスマーカー（バイオピリン、FLC、8OHdG、Cr、タンパク量など）、心拍変動による自律神経系活動の測定を行っている。さらに、動物実験開始に向けて、22q11.2症候群のモデル動物について情報収集を行っている。22q11.2DSにおける最も一般的な3.0Mb欠失に対応する欠失を有する動物モデルマウス（Del (3.0 Mb) / + マウス）について、学内外において情報収集、意見交換を行っている。
3: やや遅れている
コロナウイルス感染症の影響により、研究対象者の症例収集が困難であったが、症例数も増加し、進行している。また、動物実験施設等の影響により、3.0Mb欠失に対応する欠失を有する動物モデルマウス（Del (3.0 Mb) / + マウス）の購入、飼育が困難であった。
今年度は22q11.2症候群のクリニカルデータ及び尿サンプルと脳機能イメージングの症例収集、データ解析から論文を作成していく予定である。また、動物実験についても進めていきたいと考えている。
検体収集に時間がかかっており、今後、検査結果から解析を行う予定である。このため、結果の解析、論文作成、学会発表の費用が次年度使用額として必要となる。
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すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件) 学会発表 (4件)
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巻: - ページ: -
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