| 研究課題/領域番号 |
21K08075
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
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| 研究機関 | 金沢大学 |
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研究代表者 |
林 研至 金沢大学, 保健学系, 准教授 (00422642)
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| 研究分担者 |
吉田 昌平 金沢大学, 附属病院, 助教 (30623657)
野村 章洋 金沢大学, 附属病院, 特任准教授 (30707542)
藤野 陽 金沢大学, 保健学系, 教授 (40361993)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 遺伝性不整脈 / 遺伝性心筋症 / 遺伝子バリアント / 網羅的遺伝子解析 / ゼブラフィッシュ / 機能解析 |
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| 研究成果の概要 |
心臓突然死の原因として重要な先天性QT延長症候群（LQTS）92例、拡張型心筋症73例、肥大型心筋症162例、若年発症刺激伝導障害32例に対し、次世代シーケンサーを用いて網羅的遺伝子解析を行った。その結果、359例中115例（32%）に病的バリアントを見出した。
タイプ1 LQTSではKCNQ1の病的意義不明バリアントが30%程度見いだされる。その臨床的意義を明らかにするため、ゼブラフィッシュ心臓不整脈モデルの役割を検討した。検討の結果、機能喪失変異の病原性を判断するために本モデルが有用であることが明らかになった。
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| 自由記述の分野 |
循環器研究
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
我が国の心臓突然死の原疾患の約40％が遺伝性心筋症・不整脈であると考えられる。今回遺伝性心筋症・不整脈症例において約1/3の症例に病的バリアントを見出すことができた。病的意義不明のバリアントの病原性を判断するためにゼブラフィッシュ心臓不整脈モデルが有用と考えられた。バリアントの病的意義を明らかにすることで、バリアント情報に基づいた患者の管理・治療方針の決定が可能になると考えられる。
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