研究課題
１）スタチン完全不耐例の遺伝子解析：自施設において全エクソン塩基配列決定を目指して準備を進めたが、COVID-19流行の長期化により進捗遅れが顕著となった。そこで年度半ばで計画を変更し、外部受託会社への委託の方針とした。委託先選定と解析手順を検討するとともに、解析に供するDNAサンプルの調整を行った。２）リピドーム解析：対象例ならびに対照例の血液サンプル収集を進めるとともに、文献検索を行い解析リピドームの内容を決定するとともに、測定受託会社の選定を進行中である。また対照例として新規42例を登録し、血液サンプルを採取するとともに、一部はDNAサンプルの調整を行った。３）プロテオーム解析ならびに白血球を用いた解析に関しては年度内に着手できておらず、次年度の実施を予定している。
3: やや遅れている
COVID-19流行の長期化により進捗遅れが顕著となったため年度半ばで計画を変更し、全エクソン塩基配列決定については、外部受託会社への委託の方針とした。
全エクソン塩基配列決定のバリデーション法の決定を進行中である。リピドーム解析は受託会社の選定中である。
研究の進捗が遅れたため、次年度使用額が生じた。次年度は本年度実施予定であった全エクソン塩基配列の決定ならびにリピドーム解析にこの研究費を充当する予定である。
すべて 2021
すべて 雑誌論文 (2件) (うち国際共著 1件、 査読あり 1件) 学会発表 (2件) (うち国際学会 1件、 招待講演 1件)
New England Journal of Medicine
巻: 384 ページ: 105～116
10.1056/NEJMoa2025797
Current Therapy
巻: 39 ページ: 837-843
