2023 年度研究成果報告書

ウロモジュリンの生理的制御メカニズムと病態生理学的機序の解明

研究課題

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研究課題/領域番号	21K08249
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分53040:腎臓内科学関連
研究機関	東京医科歯科大学
研究代表者	森崇寧東京医科歯科大学, 東京医科歯科大学病院, 助教 (00735813)
研究期間 (年度)	2021-04-01 – 2024-03-31
キーワード	ウロモジュリン / 高血圧症 / ADTKD / 遺伝子解析研究 / 次世代シークエンサー / CFAP47 / ADPKD
研究成果の概要	独自に構築した次世代シーケンサー（NGS）による網羅的腎臓病（CKD）遺伝子パネル検査を活用し、CKDの遺伝子背景解明や治療法探索を目指し研究活動を続けている。希少腎疾患の原因と同時にCKDの共通したリスク遺伝子であるUMOD（uromodulin）に着目し、これまで未解明であった生理的UMOD尿細管分泌刺激にバゾプレシンが重要な役割を担うことを発見し報告した。並行して90名の慢性維持透析患者の遺伝子解析から11%が遺伝性腎疾患であること、多発性嚢胞腎の新しい原因遺伝子としてCFAP47を発見したこと、家族歴のあるCKDの原因は約４割がアルポート症候群であること等を発見した。
自由記述の分野	腎臓病遺伝子解析
研究成果の学術的意義や社会的意義	本研究は、次世代シーケンサー（NGS）を用いた網羅的な腎臓病（CKD）遺伝子解析研究を通じて、CKDの遺伝的背景を解明し、新たな治療法の探索を目指している。特に、CKDと関わりの深いUMODの生理的役割の解明はCKDの病態理解を深める重要な知見として期待される。また、パネル遺伝子解析は早期の正確な診断や個別化医療の推進、ひいてはCKD患者の予後改善や新規治療法の開発にも貢献し、大きな社会的意義を持つと考えられる。