| 研究課題/領域番号 |
21K08567
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分54040:代謝および内分泌学関連
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| 研究機関 | 近畿大学 |
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研究代表者 |
能宗 伸輔 近畿大学, 医学部, 准教授 (90460849)
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| 研究分担者 |
池上 博司 近畿大学, 医学部, 教授 (20221062)
馬場谷 成 近畿大学, 医学部, 講師 (10449837)
廣峰 義久 近畿大学, 医学部, 講師 (30460851)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | １型糖尿病 / 次世代シーケンス法 / 遺伝学 |
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| 研究成果の概要 |
日本人１型糖尿病は欧米よりも有病率が低く、家族内集積率が高い。我が国では発症への効果が小さいありふれた遺伝子変異よりも、稀で強力な遺伝子変異が発症に寄与している可能性がある。本研究は次世代シーケンス法にて濃厚発症家系に共通する稀な変異を同定することで我が国特有の遺伝素因の基盤情報を得ることを目的としている。一般人では稀なHLAハプロタイプであるDRB1*08:02-DQB1*03:02は家族性1型糖尿病において特に強いオッズ比を示すことを見いだし、本研究の仮説を証明する結果であった。またいくつかの家系において既報の疾患感受性遺伝子の新規変異を発見しており、成果を挙げている。
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| 自由記述の分野 |
糖尿病、遺伝学、自己免疫
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
１型糖尿病は発症した時点で生命維持に必須なインスリン分泌が欠損しているため、現状国内での治療はインスリン注射による補充療法か、移植療法に限られており、発症機序に直接介入することができない。本研究により我が国特有の１型糖尿病の遺伝素因を解明し、発症に寄与する遺伝子変異を同定することができれば、未発症者の発症リスクや発症後のインスリン分泌能低下の進展リスクをスコア化することが可能となる。さらに遺伝子変異が発症に関わる機序を解明することにより、単なるインスリン補充療法に留まらず発症機序に直接介入する治療法の確立につながる基盤情報となる。
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