研究課題
基盤研究(C)
グリオーマは予後不良な脳腫瘍である。 近年、腫瘍細胞でのみ生じる体細胞遺伝子変異の解析が進んでいるが、生まれながらに持ち、体内のすべての細胞で生じる生殖細胞系列バリアントについては未だ不明な点が多い。本研究ではグリオーマのゲノム配列データを用いて、PIK3R1遺伝子変異がグリオーマの発生率や予後、さらに免疫微小環境に与える影響について解析した。
脳腫瘍
PIK3R1遺伝子変異は、グリオーマにおいて予後不良である可能性が示唆された。一方で、疾患発症リスクには関与しない可能性が示唆された。