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2022 年度 実施状況報告書

RACE法と次世代シーケンサーを用いた円形・非円形肉腫の融合遺伝子解析

研究課題

研究課題/領域番号 21K09314
研究機関愛知県がんセンター(研究所)

研究代表者

真砂 勝泰  愛知県がんセンター(研究所), がん病態生理学分野, 研究員 (80338160)

研究期間 (年度) 2021-04-01 – 2024-03-31
キーワード融合遺伝子 / 次世代シーケンサー / 肉腫 / 肺
研究実績の概要

2023年3月現在、約300症例の肺組織由来のRNAを用いたRNAシーケンスデータ解析により、1年間でさらに複数のin frame融合遺伝子候補を集積した。融合遺伝子は、in frame融合遺伝子でリード数を10リード以上とし、ダイレクトシーケンス法にて融合遺伝子の存在を確認した。また、in silicoの機能解析として、新たなパイプラインを利用し、oncogenic annotationを行い候補遺伝子の絞り込みを行っている段階である。蓄積症例は、2023年3月の時点で肺由来の肉腫での切除標本を約30症例まで増やした上、遺伝子抽出及び核酸の品質チェックを終えている。解析の対象候補を転移性の、確定診断に至っていないspindle cell tumorに特化して融合遺伝子解析を施行する予定で、コホートの選別を終え、病理組織所見及び臨床データや免疫組織学的初見などのデータ化を終えている。近々、Fusion Plexによるシーケンスを施行予定である。また、協力研究機関において、候補融合遺伝子の機能解析も併せて施行中であり、2023年3月現在、cell lineの解析で融合遺伝子を導入したモデルを化を終え、機能解析中である。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

多くの融合遺伝子が検出され、候補とするin frame融合遺伝子の機能解析の必要性が生じたため、解析がやや遅れている。また、in vivoでの機能解析の必要性も生じたため、候補遺伝子の選定に時間を要している。症例集積は順調に進んでおり、問題ないものと考えられる。

今後の研究の推進方策

パネルのカスタム化が終了しているが、primerの追加などが必要であり、順次シーケンスを施行する予定である。in silico及びin vivoでの融合遺伝子の機能解析やRNAシーケンスデータを用いた発現解析も順次行う予定である。

次年度使用額が生じた理由

遅延しているシーケンス費用などに使用する予定。

  • 研究成果

    (3件)

すべて 2022

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件)

  • [雑誌論文] Association of the KRAS genotype and clinicopathologic findings of resected non-small-cell lung cancer: A pooled analysis of 179 patients2022

    • 著者名/発表者名
      Katsuhiro Masago, Hiroaki Kuroda, Eiichi Sasaki, Shiro Fujita, Shuichi Shinohara, Yusuke Sugita, Yusuke Takahashi, Hirokazu Matsushita
    • 雑誌名

      Cancer Genet

      巻: 268-269 ページ: 64-74

    • DOI

      10.1016/j.cancergen.2022.09.004.

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Biological Difference between L858R and Exon 19 Deletion Contributes to Recurrence-Free Survival of Resected Non-Small Cell Lung Cancer2022

    • 著者名/発表者名
      Katsuhiro Masago, Hiroaki Kuroda, Shiro Fujita, Eiichi Sasaki, Yusuke Takahashi, Shuichi Shinohara, Hirokazu Matsushita
    • 雑誌名

      Oncology

      巻: 101 ページ: 117-125

    • DOI

      10.1159/000526973.

    • 査読あり
  • [雑誌論文] がん遺伝子パネル検査のための核酸品質評価におけるDNA Integrity Number(DIN)値の有用性と限界について2022

    • 著者名/発表者名
      平松 可帆, 松田 千秋, 二村 元子, 上岡 亜子, 柴田 典子, 真砂 勝泰, 細田 和貴
    • 雑誌名

      日本染色体遺伝子検査学会雑誌

      巻: 40 ページ: 42-48

    • 査読あり

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公開日: 2023-12-25  

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