| 研究課題/領域番号 |
21K09487
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56040:産婦人科学関連
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
菅原 淳史 東北大学, 大学病院, 助教 (00554403)
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| 研究分担者 |
菅原 準一 東北大学, 医学系研究科, 名誉教授 (60280880)
立花 眞仁 東北大学, 医学系研究科, 准教授 (30431571)
渡邉 善 東北大学, 大学病院, 講師 (40722567)
志賀 尚美 東北大学, 大学病院, 講師 (20595558)
久野 貴司 東北大学, 大学病院, 助教 (40897881)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 父母アレル間遺伝子変換 / 潜性遺伝病 / インプリンティング異常症 / 顕微授精 |
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| 研究成果の概要 |
本研究は、父母アレル間の遺伝子変換の検出と、そのイベントと生殖補助技術との関連の探索を目的としている。自然発生する父母アレル間の遺伝子変換に関する既存の報告がないため、独自の解析パイプラインを開発する必要があった。今回、2304トリオにおける全ゲノムシーケンシングデータを用いて、父母アレル間の遺伝子変換の抽出フローを開発した。
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| 自由記述の分野 |
動物生殖学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
減数分裂や体細胞分裂の文脈で語られる遺伝子変換であるが、父母アレル間で自然に発生するというは報告ない。本研究では、独自に開発したパイプラインを用いて、自然発生する父母アレル間での遺伝子変換を初めて確認した。この発見により、今まで原因が不明であった、潜性遺伝病やインプリンティング異常症の一部が、この現象が関与している可能性が示唆された。
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