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流産・死産児の原因解明のため、胎児の形態や染色体を分析し、2回以上流産・死産を繰り返す不育症症例で、流産時に夫婦と胎児のトリオ分析を行った。原因不明の不育症21家系のうち、16家系の正常核型を対象に、末梢血や唾液からゲノムDNAを抽出し、全エクソーム解析を実施、DNA定量の確認、ライブラリ調製、エクソン領域キャプチャーを行い、NovaSeq6000でシーケンスを行った。
データは全エクソーム解析プログラムでマッピングし、ホモ接合体変異や病的バリアントの有無を解析、データベースやPubMedで検索した。流産・死産に関わる病的バリアントの抽出は現時点で困難であるが、本研究の遂行を継続している。
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