| 研究課題/領域番号 |
21K09580
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
鬼頭 良輔 信州大学, 学術研究院医学系, 准教授 (80419358)
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| 研究分担者 |
宇佐美 真一 信州大学, 医学部, 特任教授 (10184996)
西尾 信哉 信州大学, 医学部, 特任講師 (70467166)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 突発性難聴 / GWAS |
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| 研究実績の概要 |
突発性難聴のGWAS解析のため、昨年度までに保有する突発性難聴患者の遺伝子サンプルについて、SNPアレイによるタイピングが終了した。
東北メディカルメガバンクから公開されている、38000名のアレル頻度情報を用いて、仮の解析を実施し、来たる2023年5月の日本耳鼻咽喉科学会総会で報告予定である。
また、コントロールのSNPデータとして、バイオバンク・ネットワークの資料・情報を利用する研究課題の公募へ応募し、採択された。採取時80歳以上でかつ「難聴」の既往の無いものを、対照群のサンプルとして申請し、バイオバンクジャパン／NBDCから該当のSNP解析データと、症例の臨床データの提供を受けている。このデータを用いて解析を実施することで、突発性難聴の発症に関与する遺伝子（多型）についての実質的な解析を行う予定である。
さらには、患者群のタイピング結果（66万SNP）については、東北メディカルメガバンクのgenotype imuputationサービスを利用して、imputationを実施。今後は患者群の中でも、重症度や治療効果に関連した遺伝子多型について解析を行う予定である。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
予定のSNPタイピングまで終了しており、データ解析の段階に移行している
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| 今後の研究の推進方策 |
突発性難聴の発症に関連した遺伝子（多型）を同定し、突発性難聴の原因について、症例ごとに推定可能となるような仕組みを構築する。最終的にはこの情報を組み込んだ治療アルゴリズム案を作成する。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
解析結果の報告（学会参加）が次年度となったため
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