| 研究課題/領域番号 |
21K09830
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 審査区分 |
小区分57010:常態系口腔科学関連
|
|---|
| 研究機関 | 九州歯科大学 |
|---|
研究代表者 |
松原 琢磨 九州歯科大学, 歯学部, 准教授 (00423137)
|
|---|
| 研究分担者 |
角田 佳充 九州大学, 農学研究院, 教授 (00314360)
永野 健一 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(歯学系), 助教 (60834348)
中富 千尋 九州歯科大学, 歯学部, 助教 (80878273)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
|
| キーワード | 軟骨 / キネシン / 細胞増殖 |
|---|
| 研究成果の概要 |
キネシンファミリータンパク質Kidの一塩基変異は，低身長や顎顔面の低形成を症状とする脊椎骨端骨幹端異形成-関節弛緩2（SEMDJL2）の原因である．本研究でKidの発現局在と機能を解析した結果，Kidが成長板軟骨に多く発現していた．さらにKidの遺伝子変異による機能喪失により軟骨細胞の細胞分裂の際に形成される紡錘糸の形成に異常が認められるため成長板軟骨の伸長が妨げられることを見出した．この結果によりSEMDJL2の病因の1つが明らかになった．
|
| 自由記述の分野 |
常態系口腔科学
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
SEMDJL2は難病であり、これまでKIF22の変異が原因である可能性が示唆されていたが、KIF22の機能およびどのようにしてSEMDJL2が発症するのかのメカニズムが不明であった。本研究ではKIF22の軟骨細胞における役割とSEMDJL2患者で認められるKIF22の変異が軟骨細胞増殖に与える影響を明らかにした。本研究はSEMDJL2の発症メカニズムの一端を明らかしたことから、今後の治療法の開発に貢献できると期待している。
|
