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過剰歯を好発する鎖骨頭蓋異形成症が、染色体6p21に存在する runt-related transcription factor 2 遺伝子変異に起因することが報告されている。さらに、過剰歯を合併する頭蓋縫合早期癒合症家系で9p13.3の Interleukin 11 Receptor Subunit Alpha 遺伝子のホモ接合体変異が原因であることが明らかになっている。また、非症候群においても家族性を呈する家系が報告されている。本申請課題研究代表者所属機関における過剰歯の家系内罹患について調査した。その結果、家族性を呈する4家系を見出した。これら非症候群の過剰歯、特に上顎正中埋伏過剰歯の罹患者について原因遺伝子変異を探索した結果、複数の候補遺伝子変異を同定することに成功した。
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